A morte de Arthur, o filho de apenas 11 meses de Zé Vaqueiro e Ingra Soares, foi anunciada na madrugada desta terça-feira (9). O menino, terceiro filho do casal, nasceu com uma malformação congênita decorrente da síndrome da trissomia do cromossomo 13.
Trata-se de doença genética marcada pela ocorrência de um conjunto característico de malformações congênitas e que também é chamada de síndrome de Patau.
Entenda a doença
De acordo com um informativo do site da Dasa Genômica, maior Centro de Diagnóstico em Genômica da América Latina, assinado pelo médico geneticista Dr. Roberto Giugliani, a Síndrome de Patau, ou trissomia 13, é uma doença genética rara que ocorre em 1 em cada 5.000 recém-nascidos. É uma condição muito grave, que leva a diversas complicações. O diagnóstico pode ser feito ainda durante a gestação e o tratamento consiste em aliviar os sintomas.
O que é síndrome de Patau?
É uma doença genética caracterizada pela ocorrência de um conjunto característico de malformações congênitas.
Qual a causa da síndrome de Patau?
A causa da síndrome de Patau é a presença de um cromossomo 13 adicional. Em vez de o paciente apresentar 46 cromossomos (22 pares de autossomos, mais os 2 cromossomos sexuais), ele usualmente apresenta 47 cromossomos, tendo um trio (e não um par) do cromossomo 13. Esses casos são chamados de trissomia livre.
Algumas vezes esse cromossomo 13 adicional pode não estar livre na célula e sim ligado a algum outro cromossomo, sendo chamado de trissomia por translocação. Nesses casos, embora exista um cromossomo 13 a mais, a contagem total de cromossomos vai ser 46. Em alguns pacientes, a trissomia está presente em apenas parte das células, casos que são chamados de “mosaico”. Em situações raras, a trissomia é de apenas parte do cromossomo 13, chamada de trissomia parcial.
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